Tifft, Cynthia: шукати на сайті Z-Library

David Ng, Donald W. Hadley, Cynthia J. Tifft, Leslie G. Biesecker

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 119 KB

english, 2000

Genetic heterogeneity of syndromic X-linked recessive microphthalmia-anophthalmia: Is Lenz microphthalmia a single disorder?

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 230 KB

english, 2002

Variable clinical manifestation of homoplasmic G14459A mitochondrial DNA mutation

Andrea Gropman, Tian-Jian Chen, Cherng-Lih Perng, Donna Krasnewich, Edith Chernoff, Cynthia Tifft, Lee-Jun C. Wong

Журнал:

Karin V. Fuentes Fajardo, David Adams, NISC Comparative Sequencing Program, Christopher E. Mason, Murat Sincan, Cynthia Tifft, Camilo Toro, Cornelius F Boerkoel, William Gahl, Thomas Markello

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2004

Analysis of DNA sequence variants detected by high-throughput sequencing

David R. Adams, Murat Sincan, Karin Fuentes Fajardo, James C. Mullikin, Tyler M. Pierson, Camilo Toro, Cornelius F. Boerkoel, Cynthia J. Tifft, William A. Gahl, Tom C. Markello

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 258 KB

english, 2012

Detecting false-positive signals in exome sequencing

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 148 KB

english, 2012

Monoaminergic Effects of Folinic Acid, l-DOPA, and 5-Hydroxytryptophan in Dihydropteridine Reductase Deficiency

David S. Goldstein, Si-Houn Hahn, Courtney Holmes, Cynthia Tifft, Judith Harvey-White, Sheldon Milstein, Seymour Kaufman

Журнал:

Journal of Neurochemistry

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 298 KB

english, 1995

Distribution of enzyme-bearing cells in GM2gangliosidosis mice: regionally specific pattern of cellular infiltration following bone marrow transplantation

Yasushi Oya, Richard L. Proia, Francine Norflus, Cynthia J. Tifft, Clarita Langaman, Kinuko Suzuki

Журнал:

Acta Neuropathologica

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 481 KB

english, 2000

Simultaneous quantification of GM1 and GM2 gangliosides by isotope dilution tandem mass spectrometry

Jianghong Gu, Cynthia J. Tifft, Steven J. Soldin

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 314 KB

english, 2008

Corrigendum: Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta

Cabral, Wayne A, Chang, Weizhong, Barnes, Aileen M, Weis, MaryAnn, Scott, Melissa A, Leikin, Sergey, Makareeva, Elena, Kuznetsova, Natalia V, Rosenbaum, Kenneth N, Tifft, Cynthia J

Журнал:

Sango, Kazunori, McDonald, Michael P., Crawley, Jacqueline N., Mack, Michelle L., Tifft, Cynthia J., Skop, Elisa, Starr, Christopher M., Hoffmann, Alexander, Sandhoff, Konrad, Suzuki, Kinuko

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 226 KB

english, 2008

Mice lacking both subunits of lysosomal β–hexosaminidase display gangliosidosis and mucopolysaccharidosis

Журнал:

Рік:

1996

Файл:

PDF, 749 KB

1996

Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes result from distinct classes of mutations in BCOR

Ng, David, Thakker, Nalin, Corcoran, Connie M, Donnai, Dian, Perveen, Rahat, Schneider, Adele, Hadley, Donald W, Tifft, Cynthia, Zhang, Liqun, Wilkie, Andrew O M

Журнал:

Cabral, Wayne A, Chang, Weizhong, Barnes, Aileen M, Weis, MaryAnn, Scott, Melissa A, Leikin, Sergey, Makareeva, Elena, Kuznetsova, Natalia V, Rosenbaum, Kenneth N, Tifft, Cynthia J

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 2004

Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta

Журнал:

Rachel Myerowitz, Hiroki Mizukami, Kristine L. Richardson, Laura S. Finn, Cynthia J. Tifft, Richard L. Proia

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 545 KB

english, 2007

Infantile-onset spinal muscular atrophy with respiratory distress-1 diagnosed in a 20-year-old man

Tyler Mark Pierson, Gary Tart, David Adams, Camilo Toro, Gretchen Golas, Cynthia Tifft, William Gahl

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 93 KB

english, 2011

Global gene expression in a type 2 Gaucher disease brain

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.35 MB

english, 2004

55 Miglustat improves function in patients with juvenile GM1 gangliosidosis

Cynthia Tifft, D.R. Adams, C.P. Morgan

Журнал:

Sandra Yang, Cynthia Tifft

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2007

48 Treat type I Gaucher disease with miglustat—Experience with two patients

Журнал:

Florian Eichler, Ourania Giannikopoulos, Swati Sathe, Kim Crawford, Cynthia Tifft

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2007

48. Diagnostic delay in GM2 gangliosidosis

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2009

94. Clinical phenotype of North American patients with Hunter syndrome: Data from HOS: The Hunter Outcome Survey

Joseph Muenzer, Kirk Aleck, Barbara Burton, Sara Copeland, Lorne Clarke, Christine Eng, Paul Fernoff, Paul Harmatz, Serge Melancon, Nancy Mendelsohn, Robert Steiner, Cynthia Tifft

Журнал:

Gustavo H.B. Maegawa, Paul L.M. van Giersbergen, Sandra Yang, Brenda Banwell, Christopher P. Morgan, Jasper Dingemanse, Cynthia J. Tifft, Joe T.R. Clarke

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 53 KB

english, 2009

Pharmacokinetics, safety and tolerability of miglustat in the treatment of pediatric patients with GM2 gangliosidosis

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 560 KB

english, 2009

Natural history of infantile GM2 gangliosidosis — Survey of 97 patients

Annette Bley, Cynthia Tifft, Susan Kahn, Florian Eichler

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 58 KB

english, 2011

Chitotriosidase as a Measure of Disease Burden in Patients with GM1 and GM2 Gangliosidosis

Lindsay Beattie, Sandra Yang, Gretchen Golas, Jessica Peterson, Tyler Pierson, David Adams, Cynthia Tifft

Журнал:

Ryuichi Wada, Cynthia J Tifft, Richard L Proia

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 2012

Microglial activation and inflammatory reaction preceding neurodegeneration in Sandhoff disease

Журнал:

International Congress Series

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 2001

The African Origin of the Common Mutation in African American Patients with Glycogen-Storage Disease Type II

Jeffrey A. Becker, John Vlach, Nina Raben, Kanneboyina Nagaraju, Elizabeth M. Adams, Monique M. Hermans, Arnold J.J. Reuser, Susan Sklower Brooks, Cynthia J. Tifft, Rochelle Hirschhorn, Maryann L. Hui

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 1998

Detection of Chromosomal Aberrations by a Whole-Genome Microsatellite Screen

Marjorie J. Rosenberg, David Vaske, Christina E. Killoran, Yi Ning, David Wargowski, Louanne Hudgins, Cynthia J. Tifft, Jeanne Meck, Jan K. Blancato, Kenneth Rosenbaum, Richard M. Pauli, James Weber,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 341 KB

english, 2000

Editorial Board

Tifft, Cynthia J., Kwon, H.J., Regier, Debra S., Golas, Gretchen A., Johnston, Jean M., Yang, Sandra, Baker, Eva H., Vezina, L.G.

Журнал:

Journal of Dairy Science

Рік:

1929

Файл:

PDF, 32 KB

1929

Brain MRI in patients with GM1 gangliosidosis, type II: novel scoring system correlates with disease progression and severity

Tifft, Cynthia J., Kwon, H.J., Regier, Debra S., Golas, Gretchen A., Johnston, Jean M., Yang, Sandra, Baker, Eva H., Vezina, L.G.

Журнал:

Boose, Jeri Ann, Tifft, Cynthia J., Proia, Richard L., Myerowitz, Rachel

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 2014

Synthesis of a human lysosomal enzyme, β-hexosaminidase B, using the baculovirus expression system

Журнал:

Protein Expression and Purification

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.41 MB

english, 1990

Mucopolysaccharidosis IIIB (Sanfilippo syndrome type B) masquerading as a behavioral disorder

Brady, Jacqueline, Trehan, Aditi, Godfrey, Rena, Tifft, Cynthia, Boerkoel, Cornelius, Landis, Dennis, Toro, Camilo

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 95 KB

english, 2013

Late-onset Tay–Sachs disease: A genocopy of spinal muscular atrophy?

Trehan, Aditi, Brady, Jacqueline, Wahl, Colleen, Boerkoel, Cornelius, Toro, Camilo, Tifft, Cynthia

Журнал:

Tifft, Cynthia J., Proia, Richard L.

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 2013

The β-hexosaminidase Deficiency Disorders: Development of a Clinical Paradigm in the Mouse

Журнал:

Annals of Medicine

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 470 KB

english, 1997

ERCC6 dysfunction presenting as progressive neurological decline with brain hypomyelination

Shehata, Laila, Simeonov, Dimitre R., Raams, Anja, Wolfe, Lynne, Vanderver, Adeline, Li, Xueli, Huang, Yan, Garner, Shannon, Boerkoel, Cornelius F., Thurm, Audrey, Herman, Gail E., Tifft, Cynthia J.,

Журнал:

Tifft, Cynthia J., Adams, David R.

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.26 MB

english, 2014

The National Institutes of Health undiagnosed diseases program

Журнал:

Current Opinion in Pediatrics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 290 KB

english, 2014

Peripheral neuropathy in a family with Sandhoff disease and SH3TC2 deficiency

Grunseich, Christopher, Schindler, Alice B., Chen, Ke-lian, Bakar, Dara, Mankodi, Ami, Traslavina, Ryan, Ray-Chaudhury, Abhik, Lehky, Tanya J., Baker, Eva H., Maragakis, Nicholas J., Tifft, Cynthia J.

Журнал:

Journal of Neurology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 844 KB

english, 2015

Immunization Status of Hospitalized Preschool-Age Children

Tifft, Cynthia J.

Журнал:

Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 294 KB

english, 1988

Intermediaries of branched chain amino acid metabolism induce fetal hemoglobin, and repress SOX6 and BCL11A, in definitive erythroid cells

Karkashon, Shay, Raghupathy, Radha, Bhatia, Himanshu, Dutta, Amrita, Hess, Sonja, Higgs, Jaimie, Tifft, Cynthia J., Little, Jane A.

Журнал:

Blood Cells, Molecules, and Diseases

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 681 KB

english, 2015

Quantitative dysmorphology assessment in Fabry disease

Ries, Markus, Moore, David F, Robinson, Chevalia J, Tifft, Cynthia J, Rosenbaum, Kenneth N, Brady, Roscoe O, Schiffmann, Raphael, Krasnewich, Donna

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.36 MB

english, 2006

The NIH Undiagnosed Diseases Program and Network: Applications to modern medicine

Gahl, William A., Mulvihill, John J., Toro, Camilo, Markello, Thomas C., Wise, Anastasia L., Ramoni, Rachel B., Adams, David R., Tifft, Cynthia J.

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.32 MB

english, 2016

Retrospective survey of late onset Tay-Sachs disease

Amel Karaa, A., Haxton, Elizabeth, Yerramilli-Rao, Padmaja, Giannikopoulos, Ourania, Pollak, Lauren, Morgan, Amy, Sharma, Nutan, Kubilus, Kim, Khan, Susan, Sathe, Swati, Tifft, Cynthia, Pan, Jessica,

Журнал:

Latour, Yvonne L., Thomas, Sarah E., Allende, Maria L., Proia, Richard L., Tifft, Cynthia J.

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 73 KB

english, 2016

Development of isogenic human cerebral organoids with beta-galactosidase deficiency

Журнал:

Tifft, Cynthia, Yang, Sandra

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 65 KB

english, 2016

WITHDRAWN: 105 Treat type I Gaucher disease with miglustat: Experience with two patients

Журнал: